นักพันธุศาสตร์ ID 80 ภูมิภาคที่ซ้ำกันซึ่งหลายแห่งอาจส่งผลกระทบต่อสมอง
ORLANDO — การเพิ่ม DNA ขึ้นสองเท่าอาจช่วยทำให้มนุษย์เป็นมนุษย์ — 20รับ100 รวมถึงการทำให้เกิดโรคในมนุษย์ที่ไม่เหมือนใครแก่เรา
DNA ที่ไม่ได้ผลิตโปรตีนอาจมีความสำคัญเป็นพิเศษสำหรับการสร้างความแตกต่างระหว่างมนุษย์กับไพรเมตอื่นๆ Paulina Carmona-Mora นักชีวเคมีรายงานเมื่อวันที่ 18 ตุลาคมในการประชุมประจำปีของ American Society of Human Genetics
Carmona-Mora และเพื่อนร่วมงานในห้องทดลองของ Megan Dennis ที่ University of California, Davis ระบุบางส่วนของชุดคำสั่งทางพันธุกรรมหรือจีโนมทั้งหมดของมนุษย์ ที่ทำซ้ำในคน แต่ไม่ใช่ในไพรเมตอื่นๆ ภูมิภาคที่ทำซ้ำหลายครั้งเหล่านี้ทับซ้อนบางส่วนของจีโนมที่เกี่ยวข้องกับโรคและความผิดปกติทางจิตเวชมากมาย เช่น โรคจิตเภท Carmona-Mora กล่าว
เดนนิสและนักวิจัยคนอื่นๆ พบว่ายีนบางตัวที่ทำซ้ำเฉพาะในมนุษย์เท่านั้นที่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการพัฒนาสมองและอาจอธิบายให้สมองที่ใหญ่กว่าของมนุษย์ ( SN: 3/21/15, p. 16; SN: 11/5/11, p. 9) . Carmona-Mora จดจ่ออยู่ที่ช่องว่างระหว่างยีน ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของจีโนมที่เคยถูกมองว่าเป็น “ดีเอ็นเอขยะ” เพราะไม่ได้เข้ารหัสโปรตีน ห่างไกลจากการเป็นขยะ แต่เป็นที่ตั้งของสวิตช์ระดับโมเลกุลที่ช่วยควบคุมการทำงานของยีน Carmona-Mora และเพื่อนร่วมงานพบ 80 ภูมิภาคที่มีเพียงมนุษย์เท่านั้นที่มี DNA ที่ซ้ำกัน แต่ละฉบับจะเหมือนกันทุกฉบับตั้งแต่ร้อยละ 98 ขึ้นไป และบางภูมิภาคถูกคัดลอกมากกว่าหนึ่งครั้ง
Rajiv McCoy นักพันธุศาสตร์วิวัฒนาการจากมหาวิทยาลัยพรินซ์ตันกล่าว Carmona-Mora และเพื่อนร่วมงานมีหลักฐานเบื้องต้นว่าอาจมีชีววิทยาที่สำคัญเกิดขึ้นในภูมิภาคที่ถูกมองข้ามเหล่านั้น เขากล่าว
ภายในบริเวณที่ทำซ้ำ
คาร์โมนา-โมราและเพื่อนร่วมงานของเธอได้ค้นพบสวิตช์จำนวนมากที่เรียกว่าเอนแฮนเซอร์ ซึ่งมีความสำคัญต่อการควบคุมกิจกรรมของยีน สารเพิ่มประสิทธิภาพบางชนิดดูเหมือนจะควบคุมยีนทั้งภายในและภายนอกบริเวณที่ทำซ้ำ และสวิตช์สามารถเพิ่มหรือลดการทำงานของยีนที่ควบคุมได้
ตัวอย่างเช่น นักวิจัยพบว่ายีนของระบบภูมิคุ้มกันที่เรียกว่าDUSP22Aบนโครโมโซม 6 ถูกทำซ้ำ แต่สำเนาDUSP22Bนั้นตั้งอยู่บนโครโมโซม 16 Carmona-Mora พบว่ามีสารเสริมหลายอย่างที่คิดว่าจะควบคุมการ ทำงานของ DUSP22Aอาจควบคุมสำเนา B ได้ . สำเนาสามารถมีได้สองถึงห้าสำเนา และผู้คนอาจแตกต่างกันในจำนวนสำเนาที่พวกเขาพกพา ผลที่ตามมาของสำเนาหลายชุดไม่เป็นที่รู้จักเช่นกัน
บริเวณที่เพิ่มขึ้นเป็นสองเท่าอีกส่วนมีสารเพิ่มประสิทธิภาพที่กระตุ้นยีนบางตัวในซีรีเบลลัม ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองที่ประสานการเคลื่อนไหว การพูด และทำหน้าที่สำคัญอื่นๆ นักวิจัยยังไม่รู้ยีนทั้งหมดที่สารเพิ่มประสิทธิภาพอาจควบคุม
หลักฐานบางอย่างบ่งชี้ว่าสารเพิ่มประสิทธิภาพที่ทำซ้ำอาจช่วยควบคุมยีนที่สำคัญในส่วนอื่น ๆ ของสมอง Carmona-Mora กล่าวว่าการลบที่เอาสารเพิ่มประสิทธิภาพเหล่านี้บางส่วนออกไปนั้นเชื่อมโยงกับโรคจิตเภท ออทิสติก ความพิการทางสติปัญญาและความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับสมอง
“สิ่งที่ทำให้เราเป็นมนุษย์ก็ทำให้เรามีแนวโน้มที่จะเกิดโรคได้เช่นกัน” เธอกล่าว
เหตุผลก็คือ DNA ที่ทำซ้ำสามารถทำให้จีโนมเปราะบางมากขึ้นในพื้นที่ที่ทำซ้ำ McCoy กล่าว DNA ที่ทำซ้ำสามารถสร้างลูปที่ถูกตัดออกจากจีโนม โดยเอา DNA ดั้งเดิมและสำเนาออก
หน่วยความจำที่เลือกได้การเปลี่ยนแปลงโปรตีนในสมองของหนูสามารถลบความทรงจำบางอย่างออกไปได้เมื่อถูกเรียกคืนเท่าที่คุณอาจต้องการล้างเรื่องตลกรสจืดของลุงแฟรงค์ออกจากความคิดของคุณ แต่ยังจำรสชาติของพายของป้าฟรานได้ นักวิจัยด้านความจำมักพูดว่า “fuhgedabboudit!” ตอนนี้ เมาส์ที่ดัดแปลงพันธุกรรมแนะนำว่าสามารถลบความทรงจำที่ไม่ต้องการบางอย่างได้
นักวิทยาศาสตร์จาก Medical College of Georgia ใน Augusta และ EastChinaNormalUniversity ในเซี่ยงไฮ้ ได้ทำการเลือกลบความทรงจำที่น่าตกใจออกจากสมองของหนู ทีมรายงานในเซลล์ประสาท 23 ต.ค.
ความเข้าใจจากการทดลองดังกล่าวในวันหนึ่งอาจนำไปสู่การรักษาที่สามารถลบความทรงจำที่กระทบกระเทือนจิตใจให้กับผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคเครียดหลังเหตุการณ์สะเทือนใจ หรือล้างสัญญาณที่เกี่ยวข้องกับยาที่สะอาดซึ่งนำไปสู่การติดยาซ้ำได้
Howard Eichenbaum นักประสาทวิทยาจากมหาวิทยาลัยบอสตันกล่าวว่า “เราไม่ควรคิดว่าความทรงจำได้รับการแก้ไขแล้ว “พวกเขากำลังได้รับการปรับปรุงและปรับโครงสร้างใหม่อย่างต่อเนื่อง” 20รับ100
